産婦に朗報！！血液検査で新生児の19疾患に予防治療が可能に

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新生児の先天性疾病の可能性の有無は、特に母親にとって重大な関心事であると思います。
この母親の心配が現代治療医学の進歩で大幅に緩和されてきました。

それは、「新生児マスクスクリーニング」と呼ばれるもので、新生児のかかとからの数滴の採血で、
先天性の障害や命に係る疾病などの発症有無を、その血液を分析することで発見するものです。

「新生児マスクスクリーニング」は、１９７７年から開始されましたが、当初は、フェニルケトン尿症
などアミノ酸代謝異常症３疾患と、糖代謝異常症、先天性の内分泌疾患２疾患の計６疾患しか
判定できなかったものが、その後、「タンデムマス法」という分析法が開発されて、有機酸代謝
異常症や脂肪酸代謝異常症など、新たに１３種類の病気がわかるようになり、現在では１９種類の
分析が可能で、この分析法は２０１４年４月から全国で導入され、現在、１次検査の費用は原則
無料で、ほとんどの新生児が受けられます。

島根大学の山口清次教授（小児科）によりますと、従来の治療法では、発症後に有機酸代謝
異常症と診断された108人のうち52％に後遺症が残り、30％が亡くなっていますが、「新生児
マススクリーニング」で発症前にわかった新生児の39人で、その90％が障害なく成長したとし
ています。

これらの血液分析による発症予防治療の進化から、国立成育医療研究センター研究所の松原洋一
所長（臨床遺伝学）は、「この検査の最大のメリットは、障害を予防できること」と話しています。

これは、出産する母親にとってこの上ない朗報と言えます。
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タグ：血液検査 新生児マスクスクリーニング 新生児 発症予防治療